Se realizó un estudio transversal con enfoque mixto que obedece a un proyecto de investigación. El objetivo fue caracterizar los defectos de cierre del tubo neural en la provincia Holguín durante los años 2014-2016. Se realizó recolección retrospectiva de datos obtenidos del registro cubano de malformaciones. Se trabajó con un universo de 638 gestantes que fueron remitidas al servicio de genética provincial con marcador genético sugestivo de defecto de cierre del tubo neural durante el período señalado. La muestra fue de tipo intencionada y quedó conformada por 50 embarazadas y sus fetos, a los cuales se les confirmó diagnóstico y se realizó asesoramiento genético. Fueron utilizados métodos teóricos, empíricos y procedimientos estadísticos que permitieron la recolección de los datos y arribar a conclusiones. Existió un predominio de gestantes entre 20 y 35 años, procedentes de áreas rurales, con edad gestacional superior a las 20 semanas al diagnóstico y con fetos masculinos. La ingestión de ácido fólico se consideró deficiente en un porciento considerable y solo la minoría consumió fitofármacos. El marcador bioquímico resultó positivo en la mayor parte de los casos y el ecográfico arrojó signos imagenológicos en la totalidad de los mismos. Predominaron la anencefalia y el mielomeningocele y en todos los casos se encontraron otras malformaciones.

Palabras clave: Malformaciones congénitas, Defectos del tubo neural