RESUMEN

Teniendo en cuenta que los contenidos sobre Bioquímica se encuentran dispersos, la no existiencia de un libro específico para la asignatura  Metabolismo intermediario y su regulación en la carrera de Bioanálisis clínico se realiza esta revisión bibliogáfica del tema: Glucogenosis I. En la misma se revisan 31 artículos de diferentes revistas, en la que se tiene en cuenta: Concepto de glucogenosis , Hallazgos clínicos y de laboratorio , Fisiopatología, Síntomas de la enfermedad de Von Gierke ,Diagnóstico de la enfermedad , Determinación de la Glucosa en suero , Diagnóstico prenatal y análisis genético.La glucogenosis I es una patología congénita, provocada por la deficiencia de la glucosa 6- fosfatasa. Esta conformada por cuatros suptipos Ia; Ib; Ic y Id. El diagnóstico de esta enfermedad incluye radiografías de hígado y de riñones y análisis sanguíneos. Dentro de los análisis del laboratorio se realiza la glicemia, y el análisis de la biopsia hepática.

Palabras claves: bioquímica, glucogenesis, glucogenosis, hepatomegalia, glucógeno.